DIAGNÒSTIC

El diagnòstic de presumpció de la síndrome de Williams comença des de l'embaràs, ja que si la mare es realitza els controls prenatals periòdics, incloent entre els exàmens l'ecografia obstètrica, les malformacions en el cor, artèries renals i sistema nerviós solen ser evidents i permeten al metge identificar l'existència de la síndrome de Williams en el fetus estudiat. Actualment, és possible confirmar el diagnòstic per mètodes moleculars en el 95% dels casos.

Immediatament després del naixement, el diagnòstic de sospita de la síndrome de Williams es confirma per les característiques físiques del nounat i la realització de proves com l'ecografia cardíaca, l'ecografia cerebral i l'ecografia abdomino-pèlvica. 

 

El diagnòstic per genètica molecular es realitza a partir d'una mostra de sang del pacient. Una vegada extret l'ADN es poden utilitzar dues tècniques per valorar el cromosoma 7 i la deleció (tipus de mutació en la qual es perden gens o material genètic) del gen de l'elastina: l'anàlisi de micro-array (bioxip o xip de microscòpics fragments d'ADN fixats a una superfície sòlida que permet avaluar múltiples gens alhora) o el test de hibridització fluorescent in situ (FISH), una tècnica d'anàlisi cromosòmica en la qual s'empra una sonda d'ADN marcada amb una partícula fluorescent. Per a això l'ADN se sotmet a un procés de desnaturalització, és a dir de separació dels seus dos bris. Posteriorment, s'afegeix la sonda marcada, que s'unirà per complementarietat al lloc específic dins de la molècula d'ADN, detectant així l'anomalia que s'està buscant. Després, se sotmet a un procés d’hibridització per unir de nou els dos bris d'ADN. Finalment la mostra s'observa en un microscopi especial que permet detectar la fluorescència emesa per la sonda si s'ha unit a l'assetjo diana.

Al cap i a la fi, una detecció primerenca ajuda a les famílies a evitar la realització d’altres proves i possibilita començar a cobrir les necessitats del xiquets de que és menut per a que desenvolupe les seues capacitats, en la seua mesura, de la millor manera i amb la millor qualitat possible.