¿QUÈ ÉS?

        

És un trastorn genètic causat per una deleció (pèrdua de seqüències de nucleòtids en la seqüència d'ADN) en el cromosoma 7. Aquest cromosoma és el que inclou l'elastina (Pérez Jurado 1997; Sotillo y Navarro, 1998). És probable que la manca d'aquest gen siga la causa de moltes de les característiques físiques d'aquesta síndrome. No obstant, encara que el cromosoma responsable es troba identificat, el mecanisme etiològic continua sent desconegut.

La síndrome implica una alteració metabòlica en la producció de calci (hípercalcemia). Com a conseqüència es produeix un neurodesenvolupament anormal.

La baixa prevalença d’aquesta síndrome, és la raó per la qual és considerada com a “malalties rares o minoritàries”.

Encara que no tots els individus que pateixen la síndrome presenten idèntica simptomatologia, solen assemblar-se entre si. Se'ls sol confondre amb retardats mentals i, en general, el seu quocient intel·lectual, segons reflecteixen les proves, és baix. Llegeixen i escriuen malament i tenen moltes dificultats amb les operacions aritmètiques. No obstant, en altres camps, fan gala d'una finor extraordinària. No només tenen facilitat per a l'expressió oral, sinó també per al reconeixement de cares. Tendeixen a la loquacitat i la sociabilitat, i són tremendament empàtics.