Aquesta síndrome va ser descrita per primera vegada al 1961 pel cardiòleg neozelandés Joseph Williams (va ser anomenat SW per aquesta raó) i els seus col·laboradors, estudiant un grup de quatre pacients que compartien uns trets característics tant físics com psicològics. Un any després de la seua investigació, el Dr A.J. Beruren va descriure a tres nous pacients amb aquesta presentació, per la qual cosa aquesta síndrome també és coneguda com a síndrome de Beuren o de Williams-Beuren. A Gran Bretanya, no obstant, en algunes publicacions mèdiques s’empra la nomenclatura de síndrome d’hipercalcèmia infantil.
Habitualment es parla d’una sola síndrome, però és necessari tindre en compte que aquestes persones poden presentar un grau molt variable de deficiència. Així, Anderson i Rourke (1995) distingeixen dos tipus: un d’afectació més lleugera i d’altra, més severa (tipus Fanconi). Alguns pocs casos només mostren dèficits cognitius específics sense deficiència mental.
No hay comentarios:
Publicar un comentario