CARACTERÍSTIQUES

- Les persones amb la SW presenten un fenotip específic. Entre els mes cridaners, podem observar uns trets facials característics, que vulgarment es coneixen com “cara de donyet”, en els quals destaquen un pont facial aplanat i nas respingó, una boca ampla amb llavis prominents, malformacions en l’arcada dental i hipoplàsia mandibular entre d’altres. A més, solen presentar ulls clars, amb el patró de l’iris estrellat i el pel rissat.

- Una de les característiques més destacables d’aquesta síndrome es l’hipercalcemia que presenten en la infància. Aquest fet es tan significatiu que fins i tot en alguns llocs la SW es coneix com la Síndrome d’Hipercalcemia Infantil. A més, presenten retardament en el creixement.

- Per altra banda, també sofreixen alteracions cardiovasculars, entre les quals podem observar un estretament en l’arteria aòrtica, immediatament damunt de la vàlvula (estenosis aòrtica supravalvular), que pot ser severa i generar inclús insuficiència cardíaca; un estretament de les arteries renals que produeix augment de la pressió arterial i, en algunes ocasions, podem trobar estenosis de les artèries coronàries que s’encarreguen de irrigar el cor, fet que pot desencadenar en ocasions molt greus mort súbita.

- Les persones amb SW presenten nombrosos problemes gastrointestinals que podem observar des de la dificultat de succionar en el moment de naixement i els problemes per deglutir aliments. A més, són freqüents els dolors abdominals produïts per el mal funcionament del sistema digestiu.

- En quant al sistema nerviós, presenten alteracions que generen retardament mental de diferents graus, hiperactivitat i dèficit d’atenció. Observem en la majoria de casos les persones amb SW presenten problemes de motricitat tant fina (per escriure i dibuixar) com grossa. A més, presenten dificultats per a l’orientació viso-espacial.

- És destacable que aquestes persones solen ser esquerrans.

- En quant al seu perfil comportamental veiem que son persones molt sociables i que presenten loquacitat. Aquest fet està relacionat amb la seua alta capacitat per als aspectes relacionats amb el llenguatge oral, ja que presenten una hiperverbabilitat cridanera i un bon control del vocabulari (sobretot de baixa freqüència) així com un correcte ús d’estructures sintàctiques complexes i un nivell fonològic alt.

- Les persones amb SW presenten una habilitat musical poc usual, possiblement deguda a la hiperacustia pròpia d’aquesta síndrome. Aquest símptoma consisteix en una sensibilitat extrema al so, que fa que alguns sons puguen ser molestos i dolorosos per a aquestes persones. A més, algunes investigacions i estudis de ressonàncies nuclears magnètiques han comprovat que les persones amb SW presenten un augment relatiu del pla temporal esquerre, similar al observat en els músics amb musicalitat perfecta. El seu especial interés per la música i la seua memòria auditiva han fet que els experts recomanen el estudi o la pràctica d’aquesta àrea en les persones amb aquesta síndrome com a teràpia ocupacional, com veurem més endavant.